Son vakitlerde yapılan araştırmalar ve tıbbi gelişmeler, SMA tedavisinde umut verici sonuçlar sunuyor. SMA konusunda farkındalığı artırmak ve toplumun takviyesini sağlamak için çeşitli kuruluşlar ve dernekler de çalışmalar yürütüyor. Ender görülen bir hastalık olan SMA çoklukla bebekleri ve çocukları etkiliyor. İşte SMA hastalığı hakkında bilinmesi gerekenler…
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor hudut hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme yahut nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik vefat nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.
Sağlıklı bir beşerde, bu gen kaslarımızı denetim eden hudutların fonksiyonu için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu hudut hücreleri düzgün formda fonksiyon göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve ekseriyetle ölümcül kas zayıflığına yol açar.
Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fizikî dönüm noktasına nazaran dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.
Spinal müsküler atrofi (SMA) yalnızca bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.
SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.
SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak üzere hayatın temel fonksiyonlarını yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın diğerleriyle bağ kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.
SMA NEDENLERİ
SMA çeşitlerinin birçok, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir sorundan kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların olağan formda çalışması için gereken bir proteini gereğince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.
SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini yalnızca bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen rastgele bir SMA belirtisi göstermez, fakat geni çocuklarına geçirebilir.
SMA’lı şahısların ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma mümkünlüğünün belirlenmesine yardımcı olabilir.
SMA ÇEŞİTLERİ
Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa nazaran sınıflandırılır:
Tip I, bazen infantil başlangıçlı SMA yahut Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak isimlendirilir. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin birçok 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA’nın en ağır halidir.
Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, lakin yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.
Kugelberg-Welander sendromu yahut çocuk SMA olarak da isimlendirilen Tip III, çocukları 18 aylıkken yahut ergenlik çağındaki üzere etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, fakat kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif formudur.
Tip IV, yetişkin SMA halidir. Belirtiler çoklukla 35 yaşından sonra başlar ve vakit içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.
SMA BELİRTİLERİ
SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve teneffüs sorunlarıyla doğarlar. SMA tip III ile semptomlar hayatın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.
Tüm formlarında, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon yahut büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.
Bu sinyal olağanda omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor nöronu yahut aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.
SMA semptomlarının birden fazla, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.
SMA TEDAVİSİ
Evet, Spinal Musküler Atrofi (SMA) tedavisi için çeşitli teknikler ve tedavi seçenekleri bulunmaktadır. İşte SMA tedavisinde kullanılan kimi formüller:
Gen Tedavisi: Son yıllarda geliştirilen gen tedavisi, SMA tedavisinde büyük bir ilerleme sağlamıştır. Bilhassa SMA tip 1, tip 2 ve tip 3 hastaları için onaylanmış gen tedavisi seçenekleri bulunmaktadır. Bu tedaviler, eksik yahut yanlışlı SMN1 geninin yerine geçmek için SMN proteinini üretmek gayesiyle SMN2 genini maksatlar. Gen tedavisi, hastaların ömür kalitesini artırabilir ve semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir.
Destekleyici Bakım: SMA hastaları için destekleyici bakım tedavisi epeyce kıymetlidir. Fizyoterapi, ergoterapi ve konuşma terapisi üzere rehabilitasyon yolları, kas gücünü artırmak, hareketliliği desteklemek ve hayat kalitesini düzgünleştirmek için kullanılır. Ayrıyeten, teneffüs takviyesi ve beslenme takviyesi de sağlanabilir.
Solunum İdaresi: SMA, teneffüs kaslarının zayıflamasına neden olduğu için teneffüs işlevlerinin izlenmesi ve desteklenmesi değerlidir. Teneffüs terapisi, teneffüs antrenmanları, teneffüs aygıtları ve gerektiğinde mekanik ventilasyon (solunum aygıtıyla desteklenen solunum) üzere metotlarla teneffüs işlevleri desteklenebilir.
Beslenme Dayanağı: SMA hastalarında beslenme zahmetleri yaşanabilir. Bu nedenle, beslenme dayanağı sağlanabilir. Bu takviye, özel diyetler, destekler, beslenme tüpleri yahut parenteral beslenme (damardan beslenme) üzere metotları içerebilir.
Spinraza
Aralık 2016’da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Besin ve İlaç Yönetimi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen’ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan birinci ilaçtır.
Spinraza SMA’daki altta yatan hasarı gaye alır, böylelikle semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta bilakis çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan tesirler ortasında teneffüs yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıyeten kanama ve böbrek meseleleri riski de olabilir.
Yardımcı cihazlar
Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim üzere yardımcı teknolojiler, SMA’lı bireylerin daha uzun yaşamalarını, daha etkin olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.
Havalandırma bilhassa değerlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini direkt tesirler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde teneffüs hastalığı olabilir, zira nefesi destekleyen kaslar zayıftır.
Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, fakat kapsamlı tıbbi takviyeye gereksinimleri olabilir.
Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirmiştir. Gen replasmanı, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.
SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.
SMA aile hikayesi olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan evvel genetik danışmanlık almaları önerilir.
En ölümcülü Tip I olan evredir.
SMA TESTİ MECBURÎ MU?
Geçtiğimiz yıllarda yapılan SMA Bilim Konseyi toplantısı sonrasında Sıhhat Bakanı Fahrettin Koca şunları söyledi:
* Bugün son manada bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, tedbir alınması mümkün bir hastalıktır. Bu hedefle, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz.
* Evlilik öncesinde SMA taraması mecburî hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, şayet istek ederlerse tüp bebek yoluyla bu riskten uzak bir formda çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.
* Ayrıyeten yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylelikle, tedavinin tesirli olduğu erken devirde yakalama talihi ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.
Bakan Koca tarafından 23 Aralık’ta yapılan duyuru ile SMA testlerinin başlayacağı açıklandı.
Sağlık Bakanı Koca, Twitter’daki hesabından yaptığı açıklamada, “SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan Tarama Programı Aile Hekimliklerimizde bugün itibariyle uygulamaya konuyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. Milletimize iyi olsun” dedi.
TOPLANTININ SONUÇLARI 5 HUSUSTA AÇIKLANDI
* SMA Bilim Şurası toplantısının sonuçlarını beş unsur halinde sıralandı:
1. Spinal Musküler Atrofi hastalığının farklı tipleri için hastalığı modifiye eden tedavi seçenekleri mevcuttur. Ülkemizde SMA için karşılanmamış bir tedavi gereksinimi bulunmamaktadır. 2017 yılından itibaren SMA Tip1, 2019’dan itibaren ise SMA Tip-2 ve Tip-3 hastalarda tedavi uygulanmaktadır. Nursinersen, risdiplam ve gen replasman tedavisi seçeneklerinin tamamı SMA Tip-1 hastalarında hastalığın birinci üç ayı içinde kullanıldığında benzeri aktiflik gösterdiği bilimsel olarak ve gerçek hayat bilgileri ile ortaya konmuştur. Bu tedavilerin erken devirde bir birlerine üstünlükleri gösterilmemiştir.
2. Kelamını ettiğim Nursinersen aktif unsurlu ilacımız,tedavi rehberinde tarifli tüm hastalarımız için kullanılmaya devam edecektir.
3. Bu ilacı kullanan hastalar için “tedavi almaya uygunluk” kriterlerinde hastaları zorlayan kimi kriterler kaldırılmıştır. Tedaviye erişim için standart denetimlere devam edilmesi son derece değerlidir.
4. Yapılacak yeni doğan taraması ile tespit edilen hastalar için uygun tedaviye derhal, en erken periyotta başlanacaktır.
5. Yeni doğan tarama programı ile birlikte tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda alt yapı çalışmaları son derece özverili biçimde sürdürülmektedir. En kısa müddette sıhhat sistemine entegre edilecektir.
Sma,Tedavi,Solunum,Çocuk,Hastalığı,Gen,Kas,Tedavisi,Zayıf,Geni,Motor,Bebekler,Beslenme,Yapı,Tarama,İla,Yaşa,Nöron,Hastaları,Semptomlar,Genetik,Hastalık,Orta,Test,Desteği,Seçenekleri,Yöntemler
Haber Kaynak : Sözcü
